罕見肌肉骨化症 找到缺陷基因

罕見的先天性疾病「進行性肌肉骨化症」（ＦＯＰ）的治療出現曙光，科學家終於找出造成這種疾病的缺陷基因。此一發現不僅讓醫界雀躍，也為ＦＯＰ患者帶來一線希望。
ＦＯＰ是一種極為罕見的先天性疾病。患者因為基因異常，其身體會自行把肌肉和肌腱轉化成骨骼，使患者因全身逐漸骨骼化而無法行動，最後連呼吸都發生困難。絕大多數的患者在三十歲以前就注定要終生臥床。這種病症的發生率是兩百萬分之一，全球已知患者僅約六百人，它雖不常見，但是無藥可醫。

ＦＯＰ患者出生時便具有某些異常特徵，如腳大拇趾只有一節，而且外翻。隨著年齡增長，患者的手臂、脖子和肩膀會發生疼痛腫塊，腫塊在疼痛消失後變成硬塊。由於這種疾病過於罕見，醫師經常誤診併進行硬塊切片或切除等處理，甚至以為患者罹患癌症而施以化療或截肢。由於患者的肌肉只要受到外傷、瘀傷、手術、注射、切片等傷害，就會引發骨化，導致硬塊復生並且加大，因此醫師誤診後的例行處理經常使病人的情況惡化。

美國賓州大學醫學院的卡普蘭大夫在研究ＦＯＰ長達十五年後，終於和同事合力找出ＦＯＰ患者的缺陷基因。由於ＦＯＰ的基因缺陷多數並非遺傳，而是在受孕時自行發生，因此要找到同一家族裡至少有兩代成員罹患ＦＯＰ的案例並不容易。經過不懈努力，卡普蘭團隊找到了五個這樣的家族，其中兩個來自美國，其他三個分別來自保加利亞、法國和亞馬遜地區。卡普蘭團隊在上述每個家族中，都發現ACVR1基因的缺陷形式，此一基因主管「骨形態發生蛋白」。研究團隊進而發現，所有ＦＯＰ患者的這個基因，都有一個核苷酸發生變化，使「骨形態發生蛋白」無法正確合成。這項發現已於二十三日發表在「自然遺傳學」期刊的網路版上。

自由時報
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